Kelainan genetik dan kromosom kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Dua kromosom ditunjukkan dalam diagram mewakili homolog berpasangan. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna gen lamin a. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm x lainnya, maka penyakit ini lebih mudah menimpa lakilaki yang hanya memiliki satu kromosom x daripada wanita yang memiliki dua kromosom x. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Jika seorang wanita normal carrier menikah dengan seorang pria anodontia maka kemungkinan keturunannya.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan. Cacat genetik akibat kelainan gen, atau kromosom diturunkan oleh orangtua melalui sel gamet tidak menular. Alel ganda pada manusia alel ganda pada manusia dijumpai, misalnya pada golongan darah abo dan rh. Kelainan jumlah dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom sex. Brachidaktili adalah kelainan pada ruasruas jari yang memendek pada manusia. Dalam inti sel lakilaki terdapat 23 pasang kromosom, 22 pasang kromosom autosomal dan 1 pasang kromosom seks x dan. Kelainan kromosom dapat berkembang dengan berbagai cars sewaktu pembelahan sel berlangsung. Pada manusia untuk menghasilkan keturunan yang baru diawali dengan peristiwa fertilisasi. Pdf analisis mutasi gen sry dan azf serta fungsi gonad. Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Anodontia merupakan kelainan menurun yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom x.
Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom x. Gambar fertilisasi pada manusia penentuan jenis kelamin jenis kelamin ditentukan oleh jenis sperma mana yang membuahi sel telur. Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada lakilaki berupa 48, xxxy atau 49, xxxxy. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut. Pdf sitogenetika cytogenetics adalah gabungan antara cytology studi. Sindrom ini terjadi pada wanita yang memiliki kromosom xxx. Mar 29, 20 buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom x. Pengamatan morhologi kromosom mitosis dari sapi dan manusia. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat akibat yang tampak.
Aspek klinik kelainan kongenital dan penyakit keturunan by. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Pada tahun 1920an, dan kemudian tahun 1940an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat dna. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Sindroma down merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Kegagalan ini menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel, disebut aneuploidi. Satu set kromosom haploid n yang menjadi genom manusia. Kromosom terlihat menjadi dua untai kromatid yang masih terikat pada satu sentromer. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan. Gen tersebut bertanggung jawab atas penyakit sindrom werner yang mensintesis helikase dna mengalami kerusakan. Menjelaskan upaya menghindari rehabilitasi kelainan penyakit pada sistem peredaran darah manusia dengan kerja sama, percaya diri, toleransi, dan bertanggung jawab. Sep 09, 2015 kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom x. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Pdf sitogenetika dan analisis kromosom researchgate. Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80100 mgdl. Nondisjunction pada manusia meiosis normal sel manusia normal memiliki 23 pasang kromosom. Reduksi ini dimaksudkan untuk menjaga agar jumlah kromosom individu tersebut tetap terjaga dari generasi ke generasi. Kelainan ini dapat berupa penyakit yang diturunkan didapat atas salah satu atau kedua orangtua atau tidak diturunkan prawirohardjo,2009. Sebagai aliran psikologi, psikoanalisis banyak membahas kepribadian manusia beserta dinamikanya. Dalam arti lain, kromosom tampak jelas pada saat sel sedang membelah karena mengalami pemadatan dan penggandaan. Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom x. Bagian homolog pada kromosom x dan y adalah bagian dimana kromosom x dan y memiliki susunan dan bentuk yang sama.
Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Banyak kelainan terdapat padanya, sepertj kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata. Mereka bisa mewakili salah satu pasang autosom kedua jenis kelamin atau dua kromosom x perempuan. Kelainan kromosom pada kromosom, nomor 14, atau 15. Tetapi, sebagian besar kelainan kromosom menyebab kan kematian, dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak me lekat pada uterus. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj. Analisis citra kromosom juga dapat digunakan dalam analisis. Pengaturan ukuran set pada fotograf dari pitapita kromosom dapat digunakan untuk melihat penyusunan kromosom. Dua molekul yang dianggap berpotensi sebagai bahan genetik waktu itu adalah. Pada kromosom manusia dibedakan kedalam 7 kelompok kromosom berdasarkan bentuk dan ukuran panjangnya. Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif.
Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom x. Meiosis pada peristiwa fertilisasi, gamet jantan n akan menyatu dengan gamet betina n membentuk zigot 2n. Seringkali disebutkan bahwa jumlah kromosom pada sel somatik manusia adalah 23 pasang 23 kali 2. Dec 20, 2017 kurang lebih 0,6% neonatus memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. Mutasi pada gamet pengaruh faktor pencemar perkembangan yang tidak normal embrio diantaranya faktor gizi proses pembentukan gamet terganggu gagal berpisah usia induk terlalu tua pada kehamilan awal terpapar bahan berbahaya obat. Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom sindrom.
Pewarisan cacatpenyakit menurun pada manusia turkish siber. Mengenal gangguan atau kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh. Perubahan asam folat menjadi bentuk aktifnya, easily write to any pdf. Tumbuhnya rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh manusia mnusia landak oleh gen resesif hg 3. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosom x xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan b yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan bb, dalam arti lain jika memiliki genotipe bb akan menyebabkan kematian pada masa embrio. Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau ke2 tangan dan atau kakinya penambahan jari biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari diwariskan oleh gen autosomal dominant p diagram pewarisan. Notasi hasil pemeriksaan kromosom dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi kromosom sex. Wanita super wanita super merupakan suatu kelainan pada kromosom kelamin, sehingga menjadi 47 kromosom. Edit any pdf as you need bentuk sel darah merah pada manusia adalah bikonkaf atau berbentuk piringan pipih seperti donat. Alel dominan a menentukan orang yang bergigi normal, sedangkan alel resesif a menentukan orang yang anodontia. Kelainan kongenital adalah kelainan yang tampak pada saat lahir.
Metode pemeriksaan jenis kelamin melalui analisis histologis. Sindrom ini terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom yy mengalami kegagalan dalam berpisah. Tujuan penulisan artikel ini adalah untuk membahas. Mutasi yang berakibat pengulangan cgg ini terjadi pada gen yang terdapat pada kromosom x. Psikoanalisis psikoanalisis memiliki dua dimensi, yaitu sebagai aliran psikologi dan teknik terapi. Tumbuhnya kulit pada atau diantara jari jarijari kaki oleh gen resesif wt 2.
Dengan ditemukannya model struktur molekul dna pada tahun1953 oleh j. Down, sindrom klinefelter, dan sindrom turner mutasi gen. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida. Monosomi kromosom autosom menyebabkan janin bersifat lethal, sedangkan monosomi kromosom x menyebabkan sindroma turner 45,x. Australia indonesia partnership for health systems strengthening aiphss pusat pendidikan dan pelatihan tenaga kesehatan badan pengembangan dan pemberdayaan sumber daya manusia jakarta 2015 patologi 1 suyanto patogenesis dan patofisiologi kelainan struktur dan fungsi tubuh manusia. Menjelaskan kelainan dan penyakit genetik pada manusia 6. Panjangnya berkisar antara 0,250 mikron, diameternya antara 0,220 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Analisis secara fisik dapat juga dilihat gambaran mikroskopis kromosom kelamin dan kromosom tubuh pada metafase dari proses mitosis supriharti 2007. Kelainan genetis yang lain yakni ditemukan penyakit di kromosom 8 yang mengakibatkan penuaan dan kematian dini yang biasanya pada usia 50 tahun. Pada usg, down syndrome dapat dideteksi dengan adanya eif s emacam bintik putih kecil di jantung janin pada usia kehamilan 1520 minggu. Jul 17, 2018 kariotipe umumnya dilakukan dengan cara mengambil citra sel pada saat metafase sehingga kromosom terlihat jelas mengetahui adanya kelainankelainan genetik pada manusia yang dilihat dalam tinjauan penciptaan mudarrisa. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah.
Sebagai aliran psikologi, psikoanalisis banyak membahas kepribadian manusia. Cacat genetik akibat kelainan gen, atau kromosom diturunkan oleh orangtua melalui sel gamet tidak menular gen penyebab tidak dapat dihilangkan. Ystrs bersifat polimorfik diantara pria yang tidak berkaitan dan diturunkan melalui garis paternal. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Gangguan metabolisme karbohidrat pada diabetes melitus. Trisomi 21 adalah kelainan kromosom paling umum dalam. Artinya kromosom y tidak membawa faktor buta warna. Pada manusia dikenal brakhifalangi, ialah keadaan bahwa orang berjari pendek, disebabkan karena tulang. Kariotipe umumnya dilakukan dengan cara mengambil citra sel pada saat metafase sehingga kromosom terlihat jelas mengetahui adanya kelainankelainan genetik pada manusia yang dilihat dalam tinjauan penciptaan mudarrisa.
Tujuan pembelajaran melalui studi literatur dari berbagai sumber mengenai macam macam dan penyebab kelainan penyakit pada sistem peredaran darah, diharapkan. Identifikasi bahan genetik mulai akhir abad kesembilanbelas, usaha untuk mengidentifikasi struktur kimia bahan genetik sangat intensif dilakukan. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai a dan 30 residu pada rantai b. Menjelaskan tentang golongan darah manusia dan penentuan jens kelamin 5. Carier disini adalah individu yang membawa gen yang telah mengalami perubahan. Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya. Golongan darah sistem abo dipengaruhi oleh alel io, ia, dan ib io resesif terhadap ia dan ib ia dan ib saling kodominan, tidak saling mengalahkan interaksi ketiga alel tersebut menghasilkan 4 variasi fenotip golongan darah, yaitu a, b, ab dan o. Untuk dapat mengetahui reproduksi pada manusia, maka harus mengetahui terlebih dahulu organorgan kelamin yang terlibat serta proses yang berlangsung didalamnya. Metafase individu kromosom bergerak menuju bidang ekuator. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan.
Satu set kromosom haploid n yang menjadi genom manusia terdiri atas 23 kromosom. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada lakilaki dan perempuan. Apabila hanya satu saja kromosom x pada wanita yang terpaut gen resesif. Tidak seperti kelainan genetik yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom x lainnya, pada sindroma fragile x, lakilaki dan perempuan keduanya mempunyai kesempatan yang sama sebagai pembawa carier gen mutasi penyebab cacat mental. Sehingga dengan demikian reproduksi pada manusia dilakukan dengan cara generative atau sexual. Akibat kelainan gen, atau kromosom diturunkan oleh orangtua melalui sel gamet tidak menular gen penyebab tidak dapat dihilangkan. Membuat sebuah penelitian tentang tanaman yang telah disilangkan. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic 46, xy47, xxy. Penderita sindrom ini berjenis kelamin lakilaki dan mengalami kelebihan jumlah kromosom y pada kromosom seksnya gonosom. Salah satu pasangan ini adalah kromosom seks dan 22 pasang lainnya adalah autosom. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier. Antara kromosom x dan kromosom y terdapat bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog. Muncul teori pewarisan sifat melalui kromosom penyusunan karyotipe.
237 439 1322 225 1352 768 125 230 156 909 393 749 759 324 954 519 1371 1050 709 1333 644 616 206 482 593 718 649 854 807 1 234